由于基因突变而从而导致的正常的代谢的过程中酶的缺陷，机体无法分解或合成的相关营养物质，使正常的生理过程中必需的物质不足，不必要的甚至有害的异常物质增多，影响宝宝的智力或身体发育的。

症状

大多数遗传的代谢性疾病患儿在出生时表现正常的，但随着不断的 发育的和成长，会出现不同程度的各种临床症状。由于缺乏足够的认识和重视，常被理解为疑难病症，从而导致误诊或漏诊。

新生儿遗传代谢病的疾病检测技术。

一次性检测48种遗传的代谢性疾病”用质谱法分析新生儿足血的氨基酸和酰基肉碱浓度，一次性检测48种遗传的代谢性疾病。其中为质谱检测的阳性样本将通过基因测序分析致病突变，辅助临床诊断，提供治疗方法指导。

常见病症

苯丙酮尿症

A*肝脏的苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的遗传病。当生病的孩子出生时没有进食，通常没有临床症状。但随着食物摄入不足的增加，血液中的的苯丙氨酸及其代谢的产物会因缺乏相关降解酶而累积的，说明智力和运动 发育的落后，头和太阳穴由黑变成黄，皮肤变白，全身和尿液有特殊的鼠臭味。

甲基丙二酸 的血症

由酶缺乏引起的甲基丙二酰辅酶A-琥珀酰辅酶中a代谢紊乱，从而会导致到甲基丙二酰辅酶中a、甲基丙二酸的、丙酸等有机酸累积的，从而导致精神萎靡、嗜睡、易怒、惊厥、精神运动迟缓、肌张力障碍的、共济失调、视神经萎缩的等一系列神经系统的损害，尤其是癫痫。