纽约—太平洋生物科学公司（Pacific Biosciences）周三表示，它将与分子诊断公司Invitae合作开发用于临床用途的生产规模，高通量全基因组测序（WGS）平台。

多年的合作将利用PacBio的HiFi长读下一代测序技术来开发具有成本效益的测定方法，并使WGS技术分析更容易用于载体筛选，评估免疫系统反应以及诊断其他遗传性疾病等领域。去年，两家公司宣布了一项研究合作，将使用PacBio的HiFi测序技术开发新的癫痫诊断工具。 

Invitae联合创始人兼首席执行官Sean George在一份声明中说：“迄今为止，我们与PacBio的合作证明了使用高质量，长期阅读的基因组信息来指导患者护理的诊断率和临床效用有所提高。” “我们相信，这种世界一流的测序技术与我们的临床能力相结合，将使我们具有独特的优势，可以大规模有效地以成本效益提供这些好处。我们期待与PacBio团队合作开发新一代创新的基于全基因组的创新产品。”

PacBio的HiFi测序可实现Sanger测序的高精度，长达25 kb的长时间读取，即使在认为难以测序的区域，也可以检测单核苷酸和较大的结构变异。PacBio总裁兼首席执行官Christian Henry在一份声明中表示，该共同开发的平台最终将使WGS分析的价格低于1,000美元，市场观察家认为，这是该技术成为常规医疗保健所需要突破的价格门槛。

没有透露合作的财务细节。但是，根据PacBio的协议，两家公司已同意为该项目提供“大量”资源，例如专业知识，技术和监督。Invitae表示，还将在合作过程中投入资金支持该平台的开发。

去年，PacBio，堪萨斯城儿童慈善基金会（Children's Mercy Kansas City）和微软合作使用HiFi测序来提高罕见病的诊断率。