Rady儿童基因组医学研究所获得纽约州测序测试批准

Rady儿童基因组医学研究所周四表示,它已经获得纽约州的许可,可以进行临床分子检测,包括全外显子组和全基因组测序。有了新的许可证,研究所现在可以对来自美国所有州的样品进行测试。

RCIGM的快速WGS方法旨在实现分子诊断,并为遗传病罕见的婴儿和儿童提供精确的护理,而这通常是在狭窄的治疗窗口内进行的。该研究所的临床基因组中心表示,它可以在不到三天的时间内为医疗紧急情况提供初步诊断。

Rady于2016年7月开始对儿童的基因组进行测序以进行临床研究,并于2017年获得了美国病理学家学院的认可并获得CLIA认证。总体而言,该研究所表示,其接受测试的患者中有三分之一以上获得了基因组诊断,根据这一发现,其中75%的人的医疗管理发生了变化。

RCIGM总裁兼首席执行官斯蒂芬·金斯莫尔(Stephen Kingsmore)在一份声明中说:“纽约许可是我们使命的重要一步,旨在扩大患有未知疾病的儿童获得基因组信息的诊断和治疗的机会。” “我们的目标是使基因组测序成为护理标准,并改善面临罕见疾病的儿童和家庭的生活。”

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