由美国国家人类基因组研究所（NHGRI）负责人埃里克·格林（Eric Green）领导的研究人员周三在《自然》杂志上发表了一篇论文，其中他们提出了一项推进尖端人类基因组学研究的战略，重点是健康应用。

NHGRI每次到达关键拐点时，都会对基因组学领域制定战略构想，尤其是在2003年人类基因组计划结束时和2011年最后一个十年初。研究人员说，这是人类基因组学研究中最引人注目的机会，并且在每种情况下都需要经过多年的参与过程。

在新的十年中，NHGRI旨在为人类基因组学研究开发更新的战略远景，参与了50多个活动，例如专门的研讨会，会议和网络研讨会，以收集利益相关者的意见。这一轮战略规划专门针对整个生物医学的基因组学性质。

NHGRI团队考虑的围绕基因组研究的重要考虑因素包括伦理，法律和社会影响（ELSI），这些影响是在人类基因组计划开始时建立的，目的是确保避免重复进行优生运动和其他遗传滥用问题。他们说，将来，ELSI研究需要集中在基因组医学实施方面，这些方面提出了有关法律界限，研究治理，数据控制，隐私和同意的挑战性问题。还必须研究复杂的社会问题，包括基因组学在祖先测试，执法和向消费者销售的测试等领域的广泛应用。

NHGRI研究人员表示，短期内与利益相关者的讨论表明，对基因组学的期望包括增强生成高质量和完整基因组序列的能力，以及不断完善和提高反映人类变异和多样性的人类基因组参考序列的利用。

测序技术还需要便宜几个数量级，并且能够随着时间的推移在组织内不同的空间位置实现单细胞分辨率。此外，研究人员说，这些基因组数据应以复杂的方式与其他多组学数据整合，包括从单个样本中收集多种数据类型的方法。然后，必须扩展对这些复杂和异构数据类型的分析，以包括环境，生活方式，临床和其他表型数据的集成。

NHGRI的作者还强调了数据科学的日趋成熟，并指出迄今为止所有重大的基因组突破都伴随着新的统计和计算方法的发展。因此，他们说，在传统和高级方法上的持续创新，例如机器学习和人工智能，应该是研究界的优先事项。从早期计划阶段一直到数据收集和分析，也应考虑将这些方法纳入研究。

接下来，研究人员讨论了了解基因组学在人类社会中的作用以及了解社会，环境和基因组风险因素如何相互作用以产生健康结果的重要性。他们说，鉴于这种相互作用还没有被很好地理解，因此至关重要的是，对基因组风险，特别是对常见和多基因疾病的基因组风险进行研究，要考虑影响健康的社会和环境因素。

与社区和个人的合作对于使参与者参与大规模研究（例如“我们所有”研究计划）至关重要，这对于收集更好地理解这些因素的融合所需的数据至关重要。NHGRI的作者说，基因组学研究人员必须在其实验设计中纳入社区参与的模型和方法。

研究人员还特别强调了实施科学方法的重要性，这是确定最有效的方法和策略以促进常规临床护理中使用循证基因组学应用所必需的。他们说，应该探索新的实验设计，例如特定基因型的参与者募集或整合患者提供的基因组数据，以加快应用速度并限制成本。

最后，研究人员为人类基因组学拟定了10个理想的预测列表，这些预测可能会在2030年实现。“他们中的大多数人不可能完全实现，”他们写道，“要实现其中的一项或多项，就需要个人努力做到某些事情。目前似乎遥不可及。”

首先，对于任何研究实验室来说，生成和分析完整的人类基因组序列都是常规操作。第二，每个人类基因的生物学功能都是已知的，尤其是对于非编码元件而言；第三，表观遗传环境的一般特征和转录输出将常规地纳入基因型对表型影响的预测模型中；第四，人类基因组学研究将“超越基于种族等历史性社会结构的人口描述”；第五，涉及对数百万人类参与者的基因组序列和相关表型信息进行分析的研究将定期在学校科学博览会上展出；第六，在所有临床环境中，定期使用基因组信息将成为主流；第七，所有基因组变体的临床相关性将易于预测，从而使诊断名称“不确定意义的变体”过时；第八，一个人的完整基因组序列以及信息性注释将可以在其智能手机上安全，方便地访问；第九，具有不同祖先背景的人将从人类基因组学的进步中公平受益；第十，突破性的发现将导致涉及数十种遗传疾病的基因组修饰的治疗。完整的基因组序列以及信息性注释将可在其智能手机上安全且方便地访问；第九，具有不同祖先背景的人将从人类基因组学的进步中公平受益；第十，突破性的发现将导致涉及数十种遗传疾病的基因组修饰的治疗。完整的基因组序列以及信息性注释将可在其智能手机上安全且方便地访问；第九，具有不同祖先背景的人将从人类基因组学的进步中公平受益；第十，突破性的发现将导致涉及数十种遗传疾病的基因组修饰的治疗。

“这一战略远景的最终措辞是在世界为应对2019年冠状病毒病（COVID-19）大流行而紧急行动时制定的，这生动地提醒了我们需要敏捷和培养研究连续性各个部分的重要性。 “从基础到转化再到临床，从保护公共健康和推进医学科学出发，”作者总结道。