缺乏叶酸是新生缺陷的主要原因，叶酸属于B族维生素，叶酸及其代谢中间产物在机体的生理生化过程中起重要作用，当机体的发生叶酸缺陷或叶酸代谢酶缺陷时，可引起 细胞周期的异常、DNA异常、蛋白质甲基化的反应异常、DNA碱基的合成异常等。

叶酸摄入量过多或过少对人体有害，那么我们应该如何控制叶酸摄入量？

人体的叶酸代谢水平取决于基因，而且不管吃多少叶酸，身体都能吸收和利用所有的叶酸。有超过60%的中国人因基因突变而产生叶酸代谢障碍，无法将叶酸转化为身体所需的物质，因此，检测到检测者叶酸代谢水平的叶酸基因可在早期发现，并根据个人情况调整叶酸摄入量。

根据您的情况，叶酸代谢基因测试将建议您从食物中吸收叶酸，服用合成产品叶酸，或增加叶酸的转化活性。

科学研究表明，通过对人类MTHFR基因和MTRR基因的基因检测，可以早期检测到不同个体对叶酸的吸收利用程度，从而筛选出易造成叶酸缺乏的高危人群；世界卫生组织指出，一些妇女有影响叶酸合成代谢能力的特殊基因，导致血液中叶酸浓度下降。对三个位置的叶酸代谢关键酶基因进行多态的检测，分析个体叶酸代谢的风险。

人体内的叶酸含量低，也是导致不孕不育和自然流产的一个重要原因。我们应该提倡从新婚的开始就加入叶酸(在发达国家，新婚的期即开始加入叶酸)。新婚夫妇在准备怀孕前，注意孕前检查，这样更有利于优孕。