实际上许多同卵双胞胎的DNA稍有不同

在一项超过300对同卵双胞胎的新研究中，只有38对具有完全相同的DNA

在这项新研究涉及的381对同卵双胞胎中，有39对的DNA差异超过100。

1月7日发表在《Nature Genetics 》杂志上的研究表明，同卵双胞胎的平均遗传变异为5.2。作者认为，双胞胎遗传密码之间的微小差异可能会改变科学家研究人类发育的方式。

Tina Hesman Saey为《Science News》报道，对381对同卵双胞胎和两组相同三胞胎的研究发现，只有38个在遗传上是相同的。大多数人只有少数几个基因错配，但有39个人的DNA差异超过100。这些发现可能会影响环境对疾病和人类发展方式的未来研究。在这样的研究中，科学家经常假设一对同卵双胞胎具有相同的DNA，因此它们的差异可以用它们的成长环境来解释。

“在做出这种解释之前，最好确保其中一个在一个重要的基因中没有另一个随机地引入的[从头引入]突变，” DeCODE Genetics首席执行官兼首席执行官Kari Stefansson说。这项新研究文章的是由《Scientist》杂志副主编撰写。

Nicoletta Lanese在《Live Science》报道说，研究人员对在双胞胎以及他们的父母，子女和子女的另一个父母的脸颊拭子和血液样本中发现的细胞的完整DNA编码进行了测序。利用三代遗传信息，研究人员不仅可以弄清特定突变在DNA代码中出现的位置，而且可以通过确定突变发生在胚胎发育的哪个阶段来确定何时发生。

在这项研究中观察到的遗传突变主要涉及DNA密码的一个基本组成部分，即碱基，被错误地换成另一个。在某些情况下，字母被插入或删除。以人类基因组规模工作，一些变化可能不会造成很大的差异。

宾夕法尼亚大学遗传学助理教授高子悦博士并没有参与这项研究，但对媒体说“同卵双胞胎之间的这种基因差异仍然非常罕见”人类基因组为六十亿个碱基对，而这项研究并没有她说：“我怀疑这些差异是否会对双胞胎研究中的表型差异（或可观察到的差异）做出明显贡献。”

该研究中涵盖的突变往往会在细胞复制或分裂以产生更多细胞时出现。在此过程中，单元必须完全复制所有60亿个碱基对，有时仍然会出错。该单元具有纠正错误的机制，但即使如此，仍避免出现疏漏。如果在人类发育的早期就在细胞束中产生了错漏，那么当该束分裂成两部分时，突变可能不会平等地到达两个部分。

“我们发现了一对双胞胎，其中一对双胞胎在他身体的所有细胞中都有突变，而在另一双胞胎的任何细胞中都没有发现它们。基本可说明，双胞胎中其中一个是完全从突变发生的细胞后代形成的，”斯特凡森对科学家说。“然后，当在一个双胞胎的身体所有细胞中以及在另一个双胞胎的身体中20％的细胞中发现突变时，我们就发现了双胞胎。因此，一对双胞胎只是由发生突变的一个细胞的后代形成的，而另一对则部分地由该细胞的后代形成，而另一半则由其他东西形成。”

该研究将双胞胎的DNA与父母和子女进行了比较，以了解突变在发育过程中何时发生。如果突变发生得很早，那么该突变可以传给他们的孩子，因为它最终会落入他们的精子或卵子中。胚胎发育后期发生的突变可能只出现在人的非生殖细胞中。

乌普萨拉大学的遗传学博士Jan Dumanski告诉美联社记者，这项研究对医学研究具有“明显而重要的贡献”。

DeCODE Genetics首席执行官兼首席执行官Kari Stefansson补充说，其涵义超出了自然与双胞胎研究。

“这不仅是涉及遗传学的研究，而且涉及人类发展：我们如何以道德，非干预的方式探讨人类早期发展？这是做到这一点的一种方式，”他对《Scientist》杂志说。“我们可以开始使用这些突变来发展对早期胚胎如何分配细胞以发育体内各种器官的理解。”