行为特征的遗传分析可能由于误报,而产生研究偏差​

行为特征的遗传分析可能由于误报,而产生研究偏差


纽约一项新研究发现,误报其行为(例如,饮酒量)的人可能会影响对饮酒等行为特征的遗传分析。


行为特征的遗传研究通常依赖于问卷数据,但是由于记忆力下降或试图以更积极的态度展现自己,人们常常低估了他们喝酒或吸烟的量,而高估了他们锻炼的量。此外,某人的饮酒,抽烟或运动量会随着时间而变化。 

使用GWAS摘要统计数据,来自澳大利亚和中国的一组研究人员发现,这可能会影响全基因组关联研究和后续分析的结果,并可能解释检查饮酒对常见疾病影响的研究之间的差异。

正如他们在周二的《Nature Communications 》中报道的那样,研究人员发现,在英国生物库参与者中,疾病负担较高的人误报了其饮酒量。在纠正了错误举报或饮酒行为的纵向变化后,研究人员发现,先前报道的大多数饮酒与常见疾病之间遗传相关性的负面估计变为阳性或无意义。 

来自中国西湖大学的高级作者杨健在一封电子邮件中说,这样的发现“因此需要非常谨慎地解释。”

在英国生物银行内,杨健及其同事首先发现了酒精消费错误报道或纵向变化的迹象。例如,将近15,000名生物库参与者表示他们从不饮酒,但是对后续研究或约3600名患者的病历数据表明存在其他情况,例如通过诊断酒精性肝炎或饮酒障碍。同样,其他表示确实喝酒的参与者报告的消费水平为零,这表明他们报低了个人饮酒量。 

此外,超过60%的英国生物银行参与者说确实喝酒,他们指出他们目前的消费水平与10年前不同,这表明随着时间的流逝,饮酒行为可能会发生变化。

研究报告显示,在英国生物库中,表明自己喝酒但没有说具体数量的人,以及那些怀疑自己少喝水的人,平均疾病计数比其他饮酒者高18种常见疾病。

此外,当前饮酒者中有8.3%的人说他们在十年前喝了更多酒,他们表示,他们由于疾病或医生的建议而减少了酒精摄入。该人群的平均疾病数是其他饮酒者的两倍,尤其是心血管疾病患病率的2.7倍。

基于此,研究人员开发了一种程序,可以部分减轻误报或饮酒行为的纵向变化的影响。它不包括可能少报酒精消耗量的人和由于医生的建议而减少饮酒的人。 

数据未校准下进行有关饮酒和疾病的全基因组关联研究中,研究人员确定了校正后变得无意义的16个基因座,其中许多与代谢或心血管特征有关。他们进一步表明,基于汇总统计数据的后续分析以及孟德尔随机研究也将受到误报或饮酒行为的纵向变化的影响。

研究人员指出,除了饮酒之外,错误报告或行为随时间变化对其他自我报告的行为特征(如吸烟和体育锻炼)具有类似的影响。

他们警告说,科学家在研究和解释依赖自我报告的生物库数据集的行为特征时应格外小心。HKDNA检测准确率高

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